Gangliosidóza je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované znížením alebo neprítomnosťou aktivity enzýmu beta-galaktozidázy, ktorý je zodpovedný za degradáciu komplexných molekúl, čo vedie k ich akumulácii v mozgu a ďalších orgánoch.
Toto ochorenie je obzvlášť závažné, keď sa objaví v prvých rokoch života a diagnóza sa stanoví na základe symptómov a charakteristík, ktoré predstavuje osoba, ako aj na základe výsledkov testov, ktoré preukazujú aktivitu enzýmu beta-galaktozidázy a prítomnosť mutácie v géne GBL1, ktorý je zodpovedný za reguláciu aktivity tohto enzýmu.
Hlavné príznaky
Príznaky gangliosidózy sa líšia podľa veku, v ktorom sa objavia, a choroba sa považuje za miernejšiu, keď sa príznaky objavia medzi 20 a 30 rokmi:
- Gangliosidóza typu I alebo infantilná: Príznaky sa objavujú pred 6. mesiacom veku a vyznačujú sa progresívnou dysfunkciou nervového systému, progresívnou hluchotou a slepotou, oslabením svalov, citlivosťou na hluk, zväčšenou pečeňou a slezinou, mentálnym postihnutím, hrubou tvárou. a srdcové zmeny. Vzhľadom na veľké množstvo symptómov, ktoré sa môžu vyvinúť, sa tento typ gangliosidózy považuje za najzávažnejší a dĺžka života je 2 až 3 roky; Gangliosidóza typu II: Tento typ gangliosidózy možno klasifikovať ako infantilné oneskorenie, keď sa príznaky objavia medzi 1 a 3 rokmi, alebo juvenilné, keď sa objavia medzi 3 a 10 rokmi. Hlavnými príznakmi tohto typu gangliosidózy je oneskorený alebo zhoršený motorický a kognitívny vývoj, atrofia mozgu a zmeny videnia. Gangliosidóza typu II sa považuje za stredne závažnú a stredná dĺžka života sa pohybuje medzi 5 a 10 rokmi; Gangliosidóza typu II alebo dospelí: Príznaky sa môžu objaviť od 10 rokov, hoci je častejšie objaviť sa medzi 20 a 30 rokmi a sú charakterizované neúmyselným stuhnutím svalov a zmenami v kostiach chrbtice, čo môže mať za následok kyfózu. alebo skolióza. Tento typ gangliosidózy sa považuje za mierny, závažnosť symptómov sa však môže líšiť v závislosti od úrovne aktivity enzýmu beta-galaktozidázy.
Gangliosidóza je autozomálne recesívne genetické ochorenie, to znamená, že pre osobu, ktorá predstavuje chorobu, je potrebné, aby jej rodičia boli prinajmenšom nosičmi mutovaného génu. Existuje teda 25% pravdepodobnosť, že sa osoba narodí s mutáciou v géne GBL1 a 50% osoby bude nosičom génu.
Ako sa diagnostikuje
Diagnóza gangliosidózy sa zisťuje tak, že sa vyhodnotia klinické vlastnosti, ktoré daná osoba predstavuje, napríklad hrubá tvár, zväčšená pečeň a slezina, psychomotorické oneskorenie a vizuálne zmeny, ktoré sa častejšie vyskytujú v najskorších štádiách choroby.
Okrem toho sa vykonávajú testy na potvrdenie diagnózy, ako sú neurologické snímky, krvný obraz, pri ktorom sa pozoruje prítomnosť lymfocytov s vakuolmi, močový test, pri ktorom sa zistí vysoká koncentrácia oligosacharidov v moči, a genetické testovanie, ktorého cieľom je identifikovať mutáciu zodpovednú za chorobu.
Diagnóza môže byť tiež stanovená počas tehotenstva pomocou genetického testovania pomocou vzorky choriových klkov alebo buniek plodovej vody. Ak je tento test pozitívny, je dôležité, aby sa rodina riadila príznakmi, ktoré sa môžu počas života dieťaťa vyvinúť. Pochopte, ako sa robí genetické testovanie.
Liečba gangliosidózy
V dôsledku nízkej frekvencie tohto ochorenia zatiaľ neexistuje dobre zavedená liečba s kontrolovanými príznakmi, ako je primeraná výživa, monitorovanie rastu, rečová terapia a fyzioterapia na stimuláciu pohybu a reči.
Okrem toho sa vykonávajú pravidelné očné vyšetrenia a monitorovanie rizika infekcií a srdcových chorôb.
