Genetické poradenstvo alebo genetické mapovanie je proces vykonávaný s cieľom identifikovať genetické zmeny, ktoré sa môžu preniesť na budúce generácie, ako aj riziko týchto zmien pre človeka. Zistite, z čoho pozostáva genetické poradenstvo.
Tento proces má niekoľko aplikácií, ktoré sa môžu použiť pri plánovaní tehotenstva alebo pri prenatálnom plánovaní, aby sa zistilo, či existuje nejaká šanca na zmenu plodu a rakoviny, aby sa vyhodnotila pravdepodobnosť výskytu rakoviny a zistila sa možná závažnosť. a liečba.
Etapy genetického poradenstva
Genetické poradenstvo sa uskutočňuje v troch hlavných fázach:
- Anamnéza: v tejto fáze vyplní osoba dotazník, ktorý obsahuje otázky týkajúce sa výskytu dedičných chorôb, problémov súvisiacich s pred alebo po narodení, anamnézy mentálnej retardácie, anamnézy potratov a prítomnosti pokrvných vzťahov v rodine, čo je vzťah medzi príbuznými. Tento dotazník používa klinický genetik a je dôverný a informácie sú určené len na profesionálne použitie as príslušnou osobou; Fyzikálne, psychologické a laboratórne testy : lekár vykoná sériu testov, aby skontroloval, či sa nevyskytli nejaké fyzické zmeny, ktoré by mohli súvisieť s genetikou. Okrem toho je možné analyzovať detské fotografie osoby a jej rodiny, aby sa sledovali aj vlastnosti súvisiace s genetikou. Vykonávajú sa aj spravodajské testy a vyžadujú sa laboratórne testy na vyhodnotenie zdravotného stavu osoby a jej genetického materiálu, ktoré sa zvyčajne vykonáva vyšetrením ľudskej cytogenetiky. Vykonávajú sa aj molekulárne testy, ako napríklad sekvenovanie, aby sa identifikovali zmeny v genetickom materiáli osoby; Vypracovanie diagnostických hypotéz: posledná etapa sa vykonáva na základe výsledkov fyzikálnych a laboratórnych vyšetrení a analýzy dotazníka a sekvenovania. S týmto môže lekár informovať osobu, či má nejakú genetickú zmenu, ktorá sa môže preniesť na ďalšie generácie, a ak sa tak stane, pravdepodobnosť, že táto zmena musí preukázať a vyvolať charakteristiky choroby, ako aj závažnosť.
Tento proces vykonáva tím odborníkov koordinovaný klinickým genetikom, ktorý je zodpovedný za vedenie ľudí, pokiaľ ide o dedičné choroby, šance na prenosnosť a prejav choroby.
Na čo slúži genetické mapovanie
Genetické mapovanie sa vykonáva s cieľom overiť riziko rozvoja určitých chorôb. To je možné z analýzy celého genómu osoby, pričom je možné pozorovať akékoľvek zmeny, ktoré môžu priaznivo ovplyvniť výskyt chorôb, najmä rakoviny s dedičnými charakteristikami, ako sú napríklad prsia, vaječníky, štítna žľaza a prostata.
Na vykonanie genetického mapovania je potrebné lekár odporučiť, okrem toho sa tento typ vyšetrenia neodporúča všetkým ľuďom, iba tým, ktorí sú v riziku rozvoja dedičných chorôb alebo napríklad v prípade manželstva medzi príbuznými, nazýva sa manželstvo bez hraníc. Poznajte riziká spojeného manželstva.
