Dedičný angioedém je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje príznaky, ako je opuch celého tela, najmä tváre, rúk, nôh a genitálií, a opakujúca sa bolesť brucha, nauzea a zvracanie. V niektorých prípadoch môže opuch pôsobiť aj na orgány ako pankreas, žalúdok a mozog.
Všeobecne sa tieto príznaky objavujú pred dosiahnutím veku 6 rokov a záchvaty opuchov trvajú približne 1 až 2 dni, zatiaľ čo bolesť brucha trvá až 5 dní. Okrem toho môže choroba zostať dlhú dobu bez toho, aby pacientovi spôsobovala problémy alebo nepohodlie, až kým nevzniknú nové krízy.
Dedičný angiedém je zriedkavé ochorenie, ktoré môže vzniknúť, aj keď nie je rodinnou anamnézou tohto problému. Je klasifikovaný do 3 angiedémov typu 1, typu 2 a typu 3 podľa bielkovín postihnutých v tele.
diagnóza
Diagnóza choroby sa zisťuje na základe príznakov a krvných testov, ktoré merajú proteín C4 v tele, čo je v prípade dedičného angiedému nízka hladina.
Okrem toho môže lekár tiež požiadať o kvantitatívne a kvalitatívne dávkovanie C1-INH a počas krízy môže byť potrebné opakovať testy.
liečba
Liečba dedičného angiedému sa vykonáva podľa závažnosti a frekvencie symptómov a môžu sa použiť lieky na báze hormónov, ako sú danazol, stanazolol a oxandrolon, alebo antifibrinolytické lieky, ako je kyselina epsilon-aminokaprónová a kyselina tranexamová. predchádzať novým krízam.
Počas krízy môže lekár zvýšiť dávku liekov a tiež odporučiť použitie liekov na potlačenie bolesti brucha a nevoľnosti.
Ak však kríza spôsobí opuch hrdla, pacient by mal byť okamžite prijatý na pohotovosť, pretože opuch môže zablokovať dýchacie cesty a zabrániť dýchaniu, čo môže viesť k smrti.
komplikácie
Hlavnou komplikáciou dedičného angiedému je opuch v hrdle, ktorý môže spôsobiť smrť zadusením. Okrem toho, keď sa v pankrease a na sliznici objaví opuch, ochorenie môže tiež narušiť správne fungovanie týchto orgánov.
Niektoré komplikácie sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku vedľajších účinkov liekov používaných na kontrolu choroby a problémov, ako sú:
- Prírastok na váhe; Bolesť hlavy; Výkyvy nálady; Zvýšené akné; Hypertenzia; Vysoký cholesterol; Menštruačné zmeny; Krv v moči; Problémy s pečeňou.
Počas liečby by mali mať pacienti každých 6 mesiacov krvné testy, aby skontrolovali funkciu pečene, a deti by mali mať vyšetrenia každé 2 až 3 mesiace vrátane ultrazvukového vyšetrenia brucha každých 6 mesiacov.
Čo robiť počas tehotenstva
Počas tehotenstva by pacientky s hereditárnym angiedémom mali prestať používať lieky, pokiaľ možno pred otehotnením, pretože môžu u plodu spôsobiť malformácie. Ak dôjde ku kríze, liečba by sa mala vykonávať podľa pokynov lekára.
Počas normálneho pôrodu je výskyt záchvatov zriedkavý, ale keď sa objavia, sú zvyčajne zriedkavé. V prípade pôrodu cisárskym rezom sa odporúča použiť iba lokálnu anestéziu, aby sa zabránilo celkovej anestézii.
Ak chcete pomôcť zmierniť opuchy, pozrite tiež:
