Cutis Laxa nelieči a lieči sa iba na liečenie príznakov a prevenciu komplikácií. Toto ochorenie môže byť vrodené alebo získané v priebehu života a jeho diagnóza sa určuje klinickým hodnotením symptómov.
Cutis Laxa je choroba charakterizovaná poruchami spojivového tkaniva, materiálu, ktorý vypĺňa medzery medzi bunkami, poskytuje štruktúru a podporu orgánom a tkanivám tela. Jeho príznaky závisia od formy a závažnosti choroby, ale jej hlavným rysom je veľmi uvoľnená, ochabnutá pokožka s vráskami.
Príznaky Cutis Laxa
Príznaky Cutis Laxa závisia od typu a závažnosti choroby, ale zvyčajne sú:
- Chlupatá pokožka, pokrčená a bez elasticity; oči veľmi oddelené od seba a nízke; prsty veľmi dlhé, tenké a zakrivené; malformácie ucha; malformácie krvných ciev; zrelé srdce; svalová a kosťová slabosť; voľné kĺby s veľkou elasticitou; Mentálna retardácia.
Koža na tvári, ramenách, nohách a bruchu je zvyčajne postihnutá, takže osoba vyzerá starne. V Cutis Laxa granulomatosa sa v záhyboch kože objavujú červené alebo purpurové lézie, ktoré sa vyznačujú prítomnosťou stvrdnutých a bezbolestných plakov, hlavne v trieslovine a v podpazuší.
Diagnóza Cutis Laxa
Diagnóza Cutis Laxa sa vykonáva hlavne prostredníctvom klinického hodnotenia príznakov a anamnézy pacienta. Okrem toho môže lekár nariadiť vyšetrenie biopsie kože, aby vyhodnotil tkanivové zmeny a potvrdil diagnózu. Testy, ako je echokardiografia a röntgenové lúče brucha, sa môžu tiež použiť na posúdenie toho, či ochorenie postihuje vnútorné orgány a aké závažné sú zranenia.
Vedieť však, ktorý typ Cutis Laxa je ťažký, pretože je potrebné vykonať genetické mapovanie na špecializovaných klinikách, aby bolo možné zistiť, ktorý podtyp choroby je.
Liečba Cutis Laxa
Cutis Laxa nemá žiadny liek a jeho liečba sa vykonáva na kontrolu prítomných symptómov, ale v najťažších prípadoch môže toto ochorenie viesť k smrti. Počas liečby sa zvyčajne vyžaduje chirurgický zákrok na úpravu kostných defektov, prietrží alebo na odstránenie prebytočnej kože, ale je bežné, že sa tieto problémy znovu objavia.
Celoživotné sledovanie s kardiológmi a pulmonológmi je tiež potrebné na prevenciu a liečbu závažných chorôb, ktoré sa vyskytujú v srdci a pľúcach, ako sú aneuryzma a pľúcny emfyzém. Ďalšie informácie o týchto chorobách nájdete na: Príznaky, príčiny a liečba aneuryzmy aorty.
Príčiny Cutis Laxa
Hlavnou príčinou Cutis Laxa je genetické dedičstvo, keď dieťa zdedí po rodičoch defektný gén a už sa narodilo s touto chorobou. Dá sa však získať aj po celý život, zvyčajne súvisí s chorobami, ako sú myelóm, lymfóm, celiakia, lupus a reumatoidná artritída, stále však neexistuje jasný dôvod ich rozvoja.
