Vrodené choroby, tiež nazývané genetické defekty alebo genetické malformácie, sú zmeny, ktoré vznikajú počas formovania plodu, počas tehotenstva a ktoré môžu nakoniec postihnúť akékoľvek tkanivo v ľudskom tele, ako sú kosti, svaly alebo orgány. Tieto typy zmien zvyčajne vedú k neúplnému vývoju, ktorý nakoniec ovplyvňuje estetiku a dokonca správne fungovanie rôznych orgánov.
Značnú časť vrodených chorôb je možné zistiť už v prvých 3 mesiacoch tehotenstva, ktoré diagnostikuje pôrodník počas prenatálneho obdobia alebo pediater počas prvého roku života. Existujú však aj prípady, keď genetická zmena ovplyvňuje neskoršie schopnosti, ako napríklad hovorenie alebo chôdza, alebo ktoré si vyžadujú identifikáciu veľmi špecifických testov, ktoré sa nakoniec diagnostikujú neskôr.
V prípade veľmi závažných vrodených chorôb, ktoré bránia prežitiu dieťaťa, môže dôjsť k potratu kedykoľvek počas tehotenstva, hoci je to častejšie v prvej polovici tehotenstva.
Čo spôsobuje vrodené ochorenie
Vrodené choroby môžu byť spôsobené genetickými zmenami alebo prostredím, v ktorom bola osoba počatá alebo vytvorená, alebo kombináciou týchto dvoch faktorov. Niektoré príklady sú:
- Genetické faktory:
Zmeny chromozómu vo vzťahu k počtu, ako v prípade 21 trizómie, ktorá sa všeobecne nazýva Downov syndróm, mutantné gény alebo zmeny v chromozómovej štruktúre, ako je napríklad krehký syndróm X.
- Environmentálne faktory:
Medzi zmeny, ktoré môžu viesť k poškodeniu pri narodení, patrí používanie liekov počas tehotenstva, infekcie vírusom cytomegalovírusu, toxoplazma a treponema pallidum , vystavenie žiareniu, cigarety, nadmerný príjem kofeínu, nadmerná konzumácia alkoholu, kontakt s ťažkými kovmi, ako je olovo, kadmium alebo ortuť.
Druhy vrodených chýb
Vrodené chyby možno klasifikovať podľa ich typu:
- Štrukturálna anomália: Downov syndróm, porucha tvorby nervovej trubice, srdcové zmeny; Vrodené infekcie: Sexuálne prenosné choroby, ako sú syfilis alebo chlamydia, toxoplazmóza, rubeola; Konzumácia alkoholu: fetálny alkoholový syndróm
Znaky a príznaky genetickej malformácie sa všeobecne klasifikujú podľa syndrómu, ktorý spôsobuje špecifickú poruchu, niektoré sú častejšie, napríklad:
- mentálny nedostatok, sploštený alebo chýbajúci nos, rozštepná pera, zaoblené chodidlá, veľmi podlhovastá tvár, veľmi nízke uši.
Lekár môže zistiť zmenu počas ultrazvukového vyšetrenia v tehotenstve, pozorovaním vzhľadu dieťaťa pri narodení alebo sledovaním určitých charakteristík a po výsledku špecifických testov.
Ako tomu zabrániť
Nie vždy je možné zabrániť vrodenému defektu, pretože sa môžu vyskytnúť zmeny, ktoré sú mimo našu kontrolu, ale vykonávanie prenatálnej starostlivosti a dodržiavanie všetkých lekárskych pokynov počas tehotenstva je jedným z preventívnych opatrení, ktoré sa musia prijať na zníženie rizika fetálnych komplikácií.
Niektoré dôležité odporúčania nemajú brať lieky bez lekárskej pomoci, nekonzumovať alkoholické nápoje počas tehotenstva, nepoužívať nezákonné drogy, nefajčiť a vyhnúť sa blízkosti v blízkosti miest s cigaretovým dymom, jesť zdravé potraviny a piť najmenej 2 litre vody denne.,
