Alkaptonúria, tiež nazývaná ochronóza, je zriedkavé ochorenie charakterizované chybou v metabolizme aminokyselín fenylalanínu a tyrozínu v dôsledku malej mutácie v DNA. Toto ochorenie nastáva kvôli nedostatku enzýmu, homogentisát dioxigenázy alebo homogentisát oxygenázy, čo vedie k akumulácii kyseliny homogentisovej, ktorá je medziproduktom v metabolizme týchto aminokyselín a ktorá za normálnych podmienok nie je v krvi zistiteľná.
Ochorenie sa prejavuje v detstve zmenou farby moču, ktorá sčernie, napríklad prítomnosťou tmavých škvŕn na koži a ušiach. Niektorí ľudia sa však symptomaticky objavia až po dosiahnutí veku 40 rokov, čo sťažuje liečbu a príznaky sú zvyčajne závažnejšie.
Alkaptonúria sa nevylieči, liečba však pomáha zmierňovať príznaky a okrem zvýšenej konzumácie potravín bohatých na vitamín C, napríklad citrón, sa odporúča dodržiavať stravu s nízkym obsahom potravín obsahujúcich fenylalanín a tyrozín.
Príznaky Alkaptonúrie
Najcharakteristickejšie príznaky alkaptonúrie sú:
- Tmavý, takmer čierny moč - Poznať ďalšie príčiny čierneho moču; Modrastý ušný vosk; Čierne škvrny na bielej časti oka, okolo ucha a hrtanu; Hluchota; Artritída, ktorá spôsobuje bolesť kĺbov a obmedzený pohyb; stuhnutosť chrupavky; Kamene obličiek a prostaty pre mužov; Problémy so srdcom.
Tmavý pigment sa môže nahromadiť na koži v oblasti podpazušia a slabín, ktoré po potení môžu prejsť k oblečeniu. Je obvyklé, že osoba má ťažkosti s dýchaním v dôsledku procesu tuhej chrupavky a chrapľavosti spôsobenej tuhosťou hyalínovej membrány. V neskorých štádiách ochorenia sa kyselina môže hromadiť v žilách a srdcových tepnách, čo môže viesť k vážnym srdcovým problémom.
Diagnóza Alkaptonúrie sa vykonáva prostredníctvom analýzy príznakov, najmä prostredníctvom tmavého sfarbenia charakteristického pre ochorenie, ktoré sa vyskytuje v rôznych častiach tela, okrem laboratórnych testov, ktorých cieľom je zistiť predovšetkým koncentráciu kyseliny homogentisovej v krvi alebo zistiť mutáciu. prostredníctvom molekulárnych vyšetrení. Pochopte, čo je molekulárna diagnostika a na čo slúži.
Ako sa lieči
Cieľom liečby alkaptonúrie je zmiernenie príznakov, pretože ide o recesívne genetické ochorenie. Preto je možné odporučiť použitie analgetík alebo protizápalových liekov na zmiernenie pohyblivosti postihnutých kĺbov na zmiernenie bolesti kĺbov a stuhnutosti chrupavky, okrem fyzioterapeutických sedení, ktoré je možné uskutočniť infiltráciou kortikosteroidmi.
Okrem toho sa odporúča dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu a tyrozínu, pretože ide o prekurzory kyseliny homogentisovej, preto sa odporúča vyhnúť konzumácii kešu, mandlí, brazílskych orechov, avokáda, húb, vaječného bielka., napríklad banán, mlieko a fazuľa. Zistite, ktoré potraviny majú vysoký obsah fenylalanínu a tyrozínu, ktorým by ste sa mali vyhnúť.
Príjem vitamínu C alebo kyseliny askorbovej sa tiež navrhuje ako liečba, pretože je účinný pri znižovaní hromadenia hnedých pigmentov v chrupavke a pri rozvoji artritídy. Viac informácií o kyseline askorbovej.
