Sideroblastická anémia je charakterizovaná chorobou, pri ktorej nie je možné použiť železo na syntézu hemoglobínu, hoci na jeho výrobu existuje dostatočné množstvo železa. V dôsledku toho sa tento kov hromadí v mitochondriách erytroblastov, čo vedie k vzniku kruhových sideroblastov.
Táto porucha môže súvisieť s dedičnými faktormi, získanými faktormi alebo v dôsledku myelodysplazií, čo vedie k výskytu symptómov charakteristických pre anémiu, ako je únava, bledosť, závraty a slabosť.
Liečba závisí od závažnosti ochorenia, pričom sa zvyčajne podáva kyselina listová a vitamín B6, av závažnejších prípadoch môže byť potrebné vykonať transplantáciu kostnej drene. Pochopte, ako sa vykonáva vyšetrenie na kostnú dreň.
Možné príčiny
Všeobecne sa zdedia príčiny sideroblastickej anémie, pri ktorej sa dieťa narodí s chorobou v dôsledku mutácií v géne. Okrem toho je možné ochorenie získať aj v dôsledku niekoľkých faktorov, ako je chronický alkoholizmus, reumatoidná artritída, otrava olovom alebo zinkom, toxicita spôsobená niektorými liečivami, hemolytická anémia, nutričné nedostatky vitamínu B6 a autoimunitné ochorenia.
Sideroblastická anémia sa môže prejaviť aj sekundárne pri iných chorobách kostnej drene, ako je napríklad myelodysplazia, myelóm, polycytémia vera, myeloskleróza a leukémia.
Väčšina dedičných sideroblastických anémií sa vyskytuje v detstve, môžu však existovať miernejšie prípady hereditárnej sideroblastickej anémie, ktorej príznaky sa začínajú prejavovať až v dospelosti.
Aké sú príznaky a príznaky?
Najčastejšie príznaky, ktoré sa zvyčajne prejavujú u ľudí trpiacich sideroblastickou anémiou, sú únava, znížená schopnosť vykonávať fyzické aktivity, závraty, slabosť, tachykardia a bledosť.
Pri sideroblastickej anémii sú hladiny hemoglobínu obvykle v rozsahu od 4 do 10 g / dl.
Ako sa diagnostikuje
Diagnóza pozostáva z fyzického vyšetrenia, vyhodnotenia klinickej anamnézy osoby a krvného obrazu, pri ktorom je možné pozorovať erytrocyty rôznych tvarov a niektoré z nich sa môžu javiť ako skreslené. Hladiny železa v krvi môžu byť tiež zvýšené.
Sideroblastická anémia sa diagnostikuje, keď sa pri vyšetrení kostnej drene v sideroblastoch okolo mitochondrií pozoruje päť alebo viac prstencovitých železných granúl.
Aká je liečba
Na zvrátenie tejto situácie môže stačiť zníženie spotreby alkoholu, zlepšenie výživy a doplnenie vitamínom B6 a kyselinou listovou.
Vo vážnejších prípadoch môže byť potrebné vykonať transplantáciu kostnej drene.
