- Funkcie Rettovho syndrómu
- Ako sa diagnostikuje
- Stredná dĺžka života
- Čo spôsobuje Rettov syndróm
- Liečba Rettovho syndrómu
Rettov syndróm, tiež nazývaný cerebro-atrofická hyperamonémia, je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a postihuje takmer výlučne dievčatá.
Deti s Rettovým syndrómom prestávajú hrať, sú izolované a strácajú svoje naučené zručnosti, ako sú chôdza, rozprávanie alebo dokonca pohyb ruky, čo vedie k nedobrovoľným pohybom rúk, ktoré sú charakteristické pre túto chorobu.
Rett syndróm nevylieči, ale dá sa zvládnuť napríklad pomocou liekov, ktoré znižujú epileptické záchvaty, spasticitu a dýchanie. Fyzikálna terapia a psychomotorická stimulácia sú však veľmi nápomocné a mali by sa vykonávať podľa možnosti denne.
Funkcie Rettovho syndrómu
Napriek príznakom, ktoré si najviac myslia rodičov, sa objavia až po 6 mesiacoch života, dieťa s Rettovým syndrómom má hypotóniu a rodičia a rodina ho môžu považovať za veľmi „dobré“ dieťa, ktoré sa ľahko ošetruje.
Tento syndróm sa vyvíja v 4 fázach a niekedy sa diagnóza objaví až okolo 1 roka alebo neskôr, v závislosti od príznakov, ktoré každé dieťa predstavuje.
Prvá fáza, ktorá sa vyskytuje medzi 6 a 18 mesiacmi života, sú:
- Zastavený vo vývoji dieťaťa; Obvod hlavy nesleduje normálnu rastovú krivku; Znížený záujem o iných ľudí alebo deti, s tendenciou izolovať sa.
Druhá fáza, ktorá sa vyskytuje od 3 rokov a môže trvať týždne alebo mesiace:
- Dieťa veľa plače, a to aj bez zjavného dôvodu; dieťa zostáva stále podráždené; objavujú sa opakujúce sa pohyby rúk; objavujú sa dýchacie zmeny, pri zastavení dýchania počas dňa, v okamihu zvýšenej dychovej frekvencie; konvulzívne krízy a záchvaty epilepsie počas po celý deň môžu byť časté poruchy spánku, dieťa, ktoré už hovorilo, môže prestať hovoriť úplne.
Tretia fáza, ktorá sa vyskytla približne pred 2 a 10 rokmi:
- Doteraz sa môžu prejaviť určité zlepšenia symptómov a dieťa môže opäť prejaviť záujem o iných; Problémy s pohybom kmeňa sú zrejmé, problémy so vstaním; môže sa vyskytnúť spasticita; dochádza k skolióze, ktorá zhoršuje funkcia pľúc; časté je drvenie zubov; kŕmenie môže byť normálne a hmotnosť dieťaťa má tendenciu byť normálna, s miernym nárastom hmotnosti; dieťa môže stratiť dych, prehltnúť vzduch a mať príliš veľa slín.,
Štvrtá fáza, ktorá sa vyskytuje okolo 10 rokov pred:
- Postupná strata pohybu a zhoršenie skoliózy; Mentálna nedostatočnosť sa stáva závažnou; Deti, ktoré boli schopné chodiť, strácajú túto schopnosť a potrebujú invalidný vozík.
Deti, ktoré sa môžu naučiť chodiť, majú stále nejaké ťažkosti s pohybom a spravidla sa špičkami alebo robia prvé kroky dozadu. Okrem toho sa nemusia nikam dostať a ich chôdza sa zdá byť bezpredmetná, pretože nechodí, aby sa stretla s inou osobou alebo aby si napríklad vyzdvihla hračky.
Ako sa diagnostikuje
Diagnózu určuje neuropediater, ktorý bude analyzovať každé dieťa podrobne podľa predložených príznakov. Na diagnostiku sa musia dodržať aspoň tieto vlastnosti:
- Zdá sa, že normálny vývoj do veku 5 mesiacov; Normálna veľkosť hlavy pri narodení, ktorá však nenasleduje ideálne meranie po 5 mesiacoch života; Strata schopnosti normálne sa pohybovať rukami okolo 24 a 30 mesiacov, čo vedie k vzniku nekontrolované pohyby, ako sú krútenie alebo privádzanie rúk k ústam, dieťa na začiatku týchto príznakov prestane interagovať s inými ľuďmi; nedostatok koordinácie pohybov kmeňa a nekoordinovaného chôdze; dieťa nehovorí, nemôže sa vyjadriť, keď si to želá niečo a nerozumie, keď s ňou hovoríme; závažné vývojové oneskorenie, so sedením, plazením sa, rozprávaním a chôdzou oveľa neskôr, ako sa očakávalo.
Ďalším spoľahlivejším spôsobom, ako zistiť, či je tento syndróm skutočne, je genetický test, pretože asi 80% detí s klasickým Rettovým syndrómom má mutácie v géne MECP2. Toto vyšetrenie nemôže vykonať SUS, nemôže ho však odmietnuť súkromný zdravotný plán, a ak k tomu dôjde, musíte podať žalobu.
Stredná dĺžka života
Deti s diagnostikovaným Rettovým syndrómom môžu žiť dlhý čas, vo veku okolo 35 rokov, ale počas spánku môžu trpieť náhlou smrťou, zatiaľ čo sú stále bábätká. Medzi situácie, ktoré uprednostňujú závažné komplikácie, ktoré môžu mať smrteľné následky, patrí výskyt infekcií, chorôb dýchacích ciest, ktoré sa vyvinú v dôsledku skoliózy a zlej expanzie pľúc.
Dieťa môže chodiť do školy a učiť sa určité veci, ale v ideálnom prípade by malo byť začlenené do špeciálneho vzdelávania, kde jeho prítomnosť nebude priťahovať veľkú pozornosť, čo by mohlo narušiť jeho interakciu s ostatnými.
Čo spôsobuje Rettov syndróm
Rettov syndróm je genetické ochorenie a postihnuté deti sú zvyčajne jedinými v rodine, pokiaľ nemajú dvojčatá, ktoré pravdepodobne budú mať rovnaké ochorenie. Toto ochorenie nie je spojené so žiadnymi krokmi, ktoré prijali rodičia, a preto sa rodičia nemusia cítiť vinní.
Liečba Rettovho syndrómu
Liečbu má vykonávať pediater až do dovŕšenia 18 rokov veku a potom by mal nasledovať všeobecný lekár alebo neurológ.
Konzultácie by sa mali uskutočňovať každých 6 mesiacov a je možné pozorovať vitálne znaky, výšku, hmotnosť, správnu medikáciu, hodnotenie vývoja dieťaťa, zmeny kože, ako je prítomnosť dekubitusových rán, ktoré sú preležaninami, ktoré môžu byť infikované, a zvyšujúce sa riziko smrti. Ďalšími dôležitými aspektmi sú hodnotenie vývoja a dýchacích ciest a obehového systému.
Fyzioterapia sa musí vykonávať počas celého života osoby s Rettovým syndrómom a je užitočná na zlepšenie tónu, držania tela, dýchania a na podporu rozvoja dieťaťa sa môžu použiť také techniky, ako je Bobath.
Psychomotorické stimulačné stretnutia sa môžu konať približne 3-krát týždenne a môžu pomôcť napríklad s motorickým vývojom, napríklad môžu znížiť závažnosť skoliózy, kontrolu sliznice a sociálnu interakciu. Terapeut môže naznačiť niektoré cvičenia, ktoré môžu rodičia vykonávať doma, takže neurologické a motorické stimuly sa vykonávajú denne.
Mať doma s Rettovým syndrómom je únavná a náročná úloha. Rodičia môžu byť veľmi emocionálne vyčerpaní, a preto im môže byť odporučené, aby ich nasledovali psychológovia, ktorí môžu pomôcť zvládať ich emócie.
