Svalová dystrofia Duchenne: čo to je, príznaky a liečba

Duchennova svalová dystrofia je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje iba mužov a vyznačuje sa nedostatkom bielkovín vo svaloch, známym ako dystrofín, ktorý pomáha udržiavať zdravé svalové bunky. Preto toto ochorenie spôsobuje progresívne oslabenie celého svalstva tela, čo sťažuje dieťaťu dosahovanie dôležitých vývojových míľnikov, ako je sedenie, státie alebo chôdza.

V mnohých prípadoch je toto ochorenie identifikované až po 3 alebo 4 rokoch veku, keď má dieťa zmeny v spôsobe chôdze, behu, stúpania po schodoch alebo stúpania z podlahy, pretože prvými postihnutými oblasťami sú boky, stehná a plecia. S pribúdajúcim vekom postihuje choroba viac svalov a mnoho detí končí závislých od invalidného vozíka vo veku okolo 13 rokov.

Duchennova svalová dystrofia nemá žiadny liek, ale jej liečba pomáha oddialiť vývoj choroby, kontrolovať príznaky a zabrániť nástupu komplikácií, najmä na srdcovej a respiračnej úrovni. Preto je veľmi dôležité, aby bola liečená pediatrom alebo iným lekárom, ktorý sa špecializuje na túto chorobu.

Hlavné príznaky

Hlavné príznaky Duchennovej svalovej dystrofie sú zvyčajne identifikovateľné od prvého roku života a do veku 6 rokov, postupne sa v priebehu rokov zhoršujú, až kým sa chlapec okolo 13 rokov nestane závislým od invalidného vozíka.

Medzi najbežnejšie príznaky a symptómy patria:

• Oneskorená schopnosť sedieť, stáť alebo chodiť; Stagger alebo mať ťažkosti s lezením po schodoch alebo behom; Zvýšený objem teliat v dôsledku výmeny svalových buniek tukom; Ťažkosti s pohybom kĺbov, najmä ohýbanie nôh.

Od dospievania sa môžu začať objavovať prvé závažnejšie komplikácie, konkrétne ťažkosti s dýchaním v dôsledku oslabenia bránice a iných dýchacích svalov a dokonca problémy so srdcom v dôsledku oslabenia srdcového svalu.

Keď sa začnú objavovať komplikácie, lekár môže liečbu prispôsobiť tak, aby sa pokúsila zahrnúť liečbu komplikácií a zlepšila kvalitu života. V najzávažnejších prípadoch môže byť nevyhnutná hospitalizácia.

Ako potvrdiť diagnózu

V mnohých prípadoch je pediatr podozrivý na Duchennovu svalovú dystrofiu iba vyhodnotením príznakov a symptómov prezentovaných počas vývoja. Krv sa však môže pripraviť aj na identifikáciu množstva niektorých enzýmov, ako je napríklad kreatínfosfokináza (CPK), ktorá sa uvoľní do krvi, keď dôjde k rozpadu svalov.

Existujú aj genetické testy, ktoré pomáhajú dospieť k presvedčivejšej diagnóze a ktoré hľadajú zmeny v génoch zodpovedných za výskyt choroby.

Ako sa lieči

Aj keď svalová dystrofia Duchenne nemá žiadny liek, existujú liečby, ktoré pomáhajú zabrániť jej rýchlemu zhoršeniu a ktoré umožňujú kontrolu príznakov, ako aj výskyt komplikácií. Niektoré z týchto ošetrení zahŕňajú:

1. Používanie liekov

Vo väčšine prípadov sa Duchenneova svalová dystrofia lieči kortikosteroidmi, ako je prednison, prednizolón alebo deflazacort. Tieto lieky by sa mali používať na celý život a mali by regulovať imunitný systém, pôsobiť ako protizápalovo a oneskorovať stratu svalovej funkcie.

Dlhodobé používanie kortikosteroidov však zvyčajne spôsobuje niekoľko vedľajších účinkov, ako je zvýšená chuť do jedla, prírastok na váhe, obezita, zadržiavanie tekutín, osteoporóza, krátka postava, hypertenzia a cukrovka a mali by sa používať iba pod dohľadom lekára. Prečítajte si viac o tom, čo sú kortikosteroidy a ako ovplyvňujú zdravie.

2. Fyzioterapeutické sedenia

Druhy fyzioterapie, ktoré sa bežne používajú na liečbu Duchennovej svalovej dystrofie, sú motorická a respiračná kinezioterapia a vodoliečba, ktorých cieľom je oddialiť neschopnosť chodiť, udržiavať silu svalov, zmierniť bolesť a zabrániť respiračným komplikáciám a zlomeninám kostí.

Aká je dĺžka života

Očakávaná dĺžka života pri Duchennovej svalovej dystrofii bola medzi 16 a 19 rokmi, avšak s pokrokom v medicíne a vznikom nových terapií a starostlivosti sa toto očakávanie zvýšilo. Osoba, ktorá sa podrobuje liečbe odporúčanej lekárom, môže teda žiť po dosiahnutí veku 30 rokov a mať relatívne normálny život, pričom muži trpia touto chorobou viac ako 50 rokov.

Najčastejšie komplikácie

Hlavné komplikácie spôsobené Duchennovou svalovou dystrofiou sú:

• Ťažká skolióza; Ťažké dýchanie; Pneumónia; Srdcové zlyhanie; Obezita alebo podvýživa.

Okrem toho sa u pacientov s touto dystrofiou môže vyskytnúť mierna mentálna retardácia, táto charakteristika však nesúvisí s trvaním alebo závažnosťou ochorenia.

Čo spôsobuje tento typ dystrofie

Ako genetické ochorenie dochádza k Duchennovej svalovej dystrofii, keď dôjde k mutácii v jednom z génov zodpovedných za to, že telo produkuje dystrofínový proteín, DMD gén. Tento proteín je veľmi dôležitý, pretože pomáha svalovým bunkám zostať zdravým v priebehu času a chráni ich pred zraneniami spôsobenými normálnymi svalovými kontrakciami a relaxáciou.

Teda, keď sa zmení gén DMD, nevytvorí sa dostatok proteínu a svaly nakoniec postupom času oslabia a utrpia zranenia. Tento proteín je dôležitý pre svaly, ktoré regulujú pohyb, ako aj pre srdcový sval.