Fanconiho anémia je genetické a dedičné ochorenie, ktoré je zriedkavé a vyskytuje sa u detí s výskytom vrodených malformácií pozorovaných pri narodení, progresívnym zlyhaním kostnej drene a predispozíciou k rakovine, ktoré sa zvyčajne zaznamenávajú vo veku od 3 do 12 rokov.
Aj keď môže vykazovať niekoľko príznakov a príznakov, ako sú zmeny kostí, kožných škvŕn, poškodenie obličiek, krátka postava a väčšie šance na vznik nádorov a leukémie, toto ochorenie sa nazýva anémia, pretože jeho hlavným prejavom je zníženie produkcie. krvných buniek cez kostnú dreň.
Na liečbu Fanconiho anémie je potrebné nadviazať na hematológa, ktorý odporúča transfúziu krvi alebo transplantáciu kostnej drene. Veľmi dôležité sú skríning a preventívne opatrenia na prevenciu alebo včasné zistenie rakoviny.
Hlavné príznaky
Medzi príznaky a príznaky Fanconiho anémie patrí:
- Anémia, nízke krvné doštičky a menej bielych krviniek, ktoré zvyšujú riziko slabosti, závratu, bledosti, purpurových škvŕn, krvácania a opakovaných infekcií; Deformácie kostí, ako napríklad chýbanie palca, malý palec alebo skrátenie ramena, jemne vyladená tvár s malými ústami, malými očami a malou bradou; Krátka postava, pretože deti sa rodia s nízkou hmotnosťou a postavou pod očakávaným vekom; Káva s mliekom farbené škvrny na koži; Zvýšené riziko rozvoja rakoviny, ako je leukémia, myelodysplazia, rakovina kože, rakovina hlavy a krku a genitálne a urologické oblasti; Zmeny zraku a sluchu.
Tieto zmeny sú spôsobené genetickými defektmi prenášanými z rodičov na deti, ktoré ovplyvňujú tieto časti tela. Niektoré príznaky a príznaky môžu byť u niektorých ľudí intenzívnejšie ako u iných, pretože intenzita a presná lokalizácia genetickej zmeny sa môžu u jednotlivých osôb líšiť.
Ako sa diagnostikuje
Diagnóza Fanconiho anémie je podozrivá na základe klinického pozorovania a príznakov a príznakov choroby. Vykonávanie krvných testov, ako je krvný obraz, môže byť okrem zobrazovacích testov, ako je MRI, ultrazvuk a röntgenové vyšetrenie kostí, užitočné na identifikáciu problémov a deformácií spojených s ochorením.
Diagnóza je potvrdená hlavne genetickým testom s názvom Test chromozomálnej fragility, ktorý je zodpovedný za detekciu zlomenín alebo mutácií DNA v krvných bunkách.
Ako sa lieči
Liečba Fanconiho anémie sa vykonáva pod vedením hematológa, ktorý odporúča krvné transfúzie a použitie kortikosteroidov na zlepšenie krvnej aktivity.
Ak však dôjde k bankrotu drene, je možné ju vyliečiť iba transplantáciou kostnej drene. Ak osoba nemá kompatibilného darcu na uskutočnenie tejto transplantácie, môže sa na zníženie počtu krvných transfúzií použiť liečba androgénnymi hormónmi, kým sa darca nenájde.
Osoba s týmto syndrómom a jeho rodina musia mať aj následné opatrenia a rady od genetika, ktorý bude radiť pri skúškach a sledovať iných ľudí, ktorí môžu mať alebo prenášajú túto chorobu na svoje deti.
Okrem toho je z dôvodu genetickej nestability a zvýšeného rizika rakoviny veľmi dôležité, aby sa osoba s týmto ochorením podrobila pravidelným vyšetreniam a aby prijala určité opatrenia, ako napríklad:
- Nefajčite; Vyhnite sa pitiu alkoholu; Očkovanie proti HPV; Vyvarujte sa vystaveniu žiareniu, ako sú napríklad röntgenové lúče;
Je tiež dôležité ísť na konzultácie a nadviazať kontakt s ďalšími odborníkmi, ktorí môžu zistiť možné zmeny, ako sú zubár, ORL, urológ, gynekológ alebo logopéd.
