achondroplazie

Achondroplasia je druh trpaslíka, ktorý je spôsobený genetickou zmenou a spôsobuje, že jedinec má nižšiu postavu, ako je obvyklé, sprevádzanú neúmerne veľkými končatinami a kmeňom, s klenutými nohami. Okrem toho majú dospelí s touto genetickou poruchou tiež malé, veľké ruky s krátkymi prstami, zväčšenú veľkosť hlavy, veľmi špecifické rysy tváre s výrazným čelom a sploštenou oblasťou medzi očami a ťažkosti s dobrým dosahom na ruky.

Achondroplasia je výsledkom nedostatočného rastu dlhých kostí a je to typ trpaslíka, ktorý vytvára najmenších ľudí na svete a môže viesť dospelých k meraniu výšky 60 centimetrov.

Hlavné zmeny spojené s Achondroplasiou

Hlavné zmeny a problémy, ktorým čelia jednotlivci s Achondroplasiou, sú:

• Fyzické obmedzenia spojené s deformáciami a výškou kostí, pretože verejné miesta nie sú často prispôsobené a dostupnosť je obmedzená; Problémy s dýchaním, ako je spánková apnoe a obštrukcia dýchacích ciest; Hydrocephalus, pretože lebka je užšia, čo vedie k abnormálnej akumulácii tekutín vo vnútri lebky, čo spôsobuje opuch a zvýšený tlak; Obezita, ktorá môže viesť k problémom s kĺbmi a zvyšuje pravdepodobnosť srdcových problémov; Problémy so zubami, pretože zubný oblúk je menší ako je obvyklé, dochádza tiež k nesprávnemu zarovnaniu a prekrývaniu zubov; Nespokojnosť a sociálne problémy môžu ovplyvniť ľudí, ktorí majú túto chorobu, pretože sa môžu cítiť nespokojní so svojím vzhľadom, čo vedie k falošnému pocitu podradenosti a sociálneho problému.

V Achondroplasii sú prítomné klenuté nohy

V Achondroplasii sú prítomné malé veľké ruky s krátkymi prstami

Napriek tomu, že spôsobuje Achondroplasiu niekoľko fyzických problémov a obmedzení, predstavuje genetickú zmenu, ktorá neovplyvňuje inteligenciu.

Príčiny Achondroplasie

Achondroplasia je spôsobená mutáciami v géne súvisiacim s rastom kostí, čo vedie k jeho abnormálnemu vývoju. K tejto zmene môže dôjsť izolovane v rodine alebo ju možno preniesť z rodičov na deti vo forme genetického dedičstva. Preto má otec alebo matka s achondroplasiou asi 50% šancu mať dieťa s rovnakým ochorením.

Diagnóza Achondroplasie

Achondroplasia môže byť diagnostikovaná, keď je žena tehotná, už v 6. mesiaci tehotenstva, prostredníctvom prenatálneho ultrazvuku alebo ultrazvuku, pretože dochádza k zmenšeniu veľkosti a skracovaniu kostí. alebo rutinnými röntgenovými snímkami končatín dieťaťa.

Môžu sa však vyskytnúť prípady, keď sa choroba diagnostikuje až neskôr po narodení dieťaťa pomocou rutinných röntgenových snímok končatín dieťaťa, pretože rodičia a pediatrickí lekári tento problém môžu nepovšimnúť, pretože novorodenci majú normálne končatiny krátke vo vzťahu ku trupu.

Okrem toho, ak ultrazvuk alebo röntgenové lúče končatín dieťaťa nepostačujú na potvrdenie diagnózy choroby, je možné vykonať genetický test, ktorý identifikuje, či došlo k nejakej zmene génu, ktorý spôsobuje tento typ trpaslíka.

Liečba Achondroplasie

Neexistuje žiadna liečba, ktorá lieči achondropláziu, ale ortoped môže indikovať niektoré liečby, napríklad fyzioterapiu na korekciu držania tela a posilnenie svalov, pravidelnú fyzickú aktivitu a sledovanie sociálnej integrácie, aby sa zlepšila kvalita života.

Dojčatá s týmto genetickým problémom by sa mali sledovať od narodenia a následné sledovanie by sa malo predĺžiť počas celého ich života, aby bolo možné pravidelne posudzovať ich zdravotný stav.

Ženy s achondroplasiou, ktoré majú v úmysle otehotnieť, môžu mať navyše väčšie riziko komplikácií počas tehotenstva, pretože v bruchu pre dieťa je menší priestor, čo zvyšuje pravdepodobnosť predčasného narodenia dieťaťa.

Fyzioterapia na Achondroplasiu

Funkciou fyzioterapie pri achondroplasii nie je liečenie choroby, ale zlepšenie kvality života jednotlivca, čo pomáha liečiť hypotóniu, stimulovať psychomotorický vývoj, zmierňovať bolesti a nepohodlie spôsobené charakteristickými deformitami ochorenia a pomáhať jednotlivec správne vykonávať svoje každodenné činnosti bez toho, aby potreboval pomoc ostatných.

Fyzioterapeutické sedenia sa môžu konať denne alebo najmenej dvakrát týždenne, tak dlho, ako je to potrebné na zlepšenie kvality života, a tieto sa môžu uskutočňovať jednotlivo alebo v skupinách.

Pri fyzioterapeutických sedeniach musí fyzioterapeut používať prostriedky na zmiernenie bolesti, uľahčenie pohybu, správne držanie tela, posilnenie svalov, stimuláciu mozgu a vytvorenie cvičení, ktoré zodpovedajú potrebám jednotlivca.