Adrenoleukodystrofia je zriedkavé genetické ochorenie spojené s chromozómom X, ktoré ovplyvňuje nadobličky, nervový systém a semenníky. Ochorenie postihuje najmä mužov a môže sa prejaviť v každom veku.
Adrenoleukodystrofia mení myelín, bielkovinu prítomnú v bielej časti nervového systému. Nervový systém funguje ako určitý elektrický obvod a myelín slúži na izoláciu nervových buniek v tomto obvode. Ak dôjde k zmene myelínu, vedenie sa prestane správne vykonávať a nervový systém stráca svoje funkcie.
Príznaky adrenoleukodystrofie
Príznaky adrenoleukodystrofie sa objavujú postupne. Jednotlivec stráca nadobličkové funkcie, schopnosť hovoriť a interagovať, musí nosiť okuliare kvôli strabizmu, má problémy s chôdzou, začína jesť cez skúmavku, má veľa záchvatov a za krátku dobu je jednotlivec akoby v kóma. Všetko sa deje, pretože vaše telo sa nedokáže udržať sám a potrebuje pomoc zariadení.
Stredná dĺžka života
Adrenoleukodystrofia sa môže prejaviť v prvých mesiacoch života dieťaťa, v tomto prípade je dĺžka života 5 rokov. Ak sa prejaví medzi 4 a 10 rokmi života, dieťa má priemernú dĺžku života približne 10 rokov a keď sa choroba prejaví v dospelosti, jednotlivec môže žiť mnoho desaťročí, hoci sa zhoršuje nervová sústava. rovnako progresívne.
Ako sa lieči
Liečba adrenoleukodystrofie sa vykonáva pomocou hormónov z nadobličiek a pomocou oleja Lorenzo, aby sa oneskoril vývoj choroby. Indikované sú aj fyzioterapia a psychoterapia.
V špecifických prípadoch môže byť indikovaná transplantácia kostnej drene. Kyselina dokosahexaenová je indikovaná na liečbu novorodeneckej adrenoleukodystrofie, ale v súčasnosti adrenoleukodystrofia zatiaľ nelieči.
Film „Oil of Lorenzo“ zobrazuje príbeh chlapca, ktorý má adrenoleukodystrofiu a je založený na skutočných udalostiach.
