Leberova vrodená amauróza, známa tiež ako ACL, Leberov syndróm alebo Leberova dedičná optická neuropatia, je zriedkavé dedičné degeneratívne ochorenie, ktoré spôsobuje postupné zmeny elektrickej aktivity sietnice, čo je očné tkanivo, ktoré detekuje svetlo a farbu., spôsobuje vážne straty zraku od narodenia a iné problémy s očami, napríklad citlivosť na svetlo alebo keratokonus.
Dieťa s týmto ochorením všeobecne nevykazuje príznaky zhoršujúce sa alebo zhoršené videnie v priebehu času, ale udržuje si veľmi obmedzenú úroveň videnia, ktorá v mnohých prípadoch umožňuje iba úzke pohyby, tvary a zmeny jasu.
Leberova vrodená amauróza nevylieči, ale na zlepšenie zraku a kvality života dieťaťa sa môžu použiť špeciálne okuliare a iné adaptačné stratégie. Ľudia s prípadmi tohto ochorenia v rodine musia často pred genetickým vyšetrením urobiť genetické poradenstvo.
Ako liečiť a žiť s touto chorobou
Leberova vrodená amauróza sa v priebehu rokov nezhoršuje, a preto sa dieťa dokáže bez väčších ťažkostí prispôsobiť stupňu zraku. V niektorých prípadoch však môže byť vhodné použiť špeciálne okuliare, aby ste sa pokúsili mierne vylepšiť stupeň videnia.
V prípadoch, keď je zrak veľmi slabý, môže byť užitočné naučiť sa Braillovo písmo, vedieť čítať knihy alebo používať vodiaceho psa na pohyb po ulici.
Okrem toho môže pediater tiež odporučiť používanie počítačov prispôsobených ľuďom so zrakovým postihnutím, aby sa uľahčil vývoj dieťaťa a umožnila interakcia s ostatnými deťmi. Tento typ zariadenia je obzvlášť užitočný v škole, takže sa dieťa môže učiť rovnakým tempom ako jeho rovesníci.
Hlavné príznaky a spôsob identifikácie
Príznaky Leberovej vrodenej amaurózy sú najbežnejšie okolo prvého roku veku a zahŕňajú:
- Obtiažne uchopenie blízkych objektov; Obtiažne rozpoznávanie známych tvárí, keď sú od seba vzdialené. Abnormálne pohyby očí; Precitlivenosť na svetlo; Epilepsia; Oneskorený vývoj motorov.
Toto ochorenie nie je možné zistiť počas tehotenstva ani nespôsobuje zmeny v štruktúre oka. Týmto spôsobom môže pediater alebo oftalmológ urobiť niekoľko testov na odstránenie ďalších hypotéz, ktoré môžu spôsobiť príznaky.
Vždy, keď existuje podozrenie na problémy so zrakom u dieťaťa, odporúča sa konzultovať s pediatrom vyšetrenie zraku, ako je napríklad elektrroretinografia, aby sa problém diagnostikoval a začala vhodná liečba.
Ako získať chorobu
Toto je dedičné ochorenie, a preto sa prenáša z rodičov na deti. Aby sa to však stalo, obaja rodičia musia mať gén choroby a nie je záväzné, aby sa choroba vyvinula u oboch rodičov.
Preto je bežné, že rodiny nepredstavujú prípady choroby už niekoľko generácií, pretože prenos choroby je iba 25%.
