Arrinia je vrodený, vážny a zriedkavý stav, pri ktorom sa dieťa narodí bez nosa. Arytmia sa môže diagnostikovať pri prenatálnom vyšetrení a dodávka sa odporúča ihneď po zistení, aby sa znížilo riziko pre novorodenca.
Arrinia možno klasifikovať do:
- Arrinia, v ktorej sa dieťa narodí bez nosovej pyramídy, to znamená samotný nos; Celková príchod, ktorý sa vyznačuje neprítomnosťou nosa a nedostatočnou tvorbou čuchového systému.
Arytmia nemá špecifickú príčinu a nemá zaužívanú liečbu, ale tracheostómia sa zvyčajne vykonáva hneď po narodení, takže dieťa môže napríklad dýchať pri jedle. Okrem neprítomnosti nosných štruktúr môžu byť spojené aj ďalšie stavy, ako napríklad malformácie centrálneho nervového systému a hypogonadizmus, ktorý sa vyznačuje zníženou produkciou pohlavných hormónov.
Možné príčiny
Arrinia je mimoriadne zriedkavý stav a predpokladá sa, že ide o multifaktoriálnu chorobu, to znamená, že závisí od genetických a environmentálnych faktorov.
Pokiaľ ide o genetiku, v niektorých prípadoch bola pozorovaná inverzia alebo trizómia chromozómu 9 av niektorých prípadoch translokácia medzi chromozómami 3 a 12, pričom všetky tieto genetické zmeny boli určujúce pre výskyt štrukturálnych zmien, ako je arytmia. Avšak v niektorých prípadoch arytmia, inverzia, trizómia alebo translokácia neboli pozorované, čo spôsobuje, že príčina tohto stavu je stále dôvodom na výskum.
Arytmia sa môže vyskytnúť aj v dôsledku malformácie počas vývoja plodu, ktorá nemá žiadny vzťah k genetike.
Združenia príchodov
Niektoré deti sa rodia s nosom, ale nenarodia sa v čuchových orgánoch a zvyčajne sa vyskytujú v spojení s inými malformáciami, ako napríklad:
- Hypertelorizmus, ktorý sa vyznačuje malformáciou lebky a následným nadmerným odstránením očí; hypogonadizmus; Zmeny nervového systému; Kryptorchidizmus, pri ktorom nedochádza k zostupu zo semenníkov k miešku - zistite, ako sa zaobchádza s kryptorchidizmom; Coloboma dúhovky, v ktorej dochádza k zmene štruktúry, ktorá podporuje dúhovku a mení jej tvar. Pochopte, čo je to coloboma a ako s ním zaobchádzať; Mikroftalmia, čo je vrodená malformácia, pri ktorej je jedno alebo obe oči menšie ako normálne.
Diagnóza arytmie sa môže vykonať od druhého trimestra gravidity ultrazvukovým vyšetrením alebo po narodení pomocou počítačovej tomografie alebo magnetickej rezonancie, pri ktorej sa overí, či je nosná štruktúra úplná alebo čiastočná.
Po narodení sa dieťa intubuje cez orotracheálnu trubicu a podrobí sa mechanickému vetraniu a potom sa môže vykonať tracheostómia, aby sa dieťaťu umožnilo dýchať. Okrem toho je možné nosnú protézu používať až do doby, keď je dieťa dostatočne staré na vykonanie chirurgickej opravy, ktorej cieľom je vytvorenie nosných štruktúr.
