Vrodená mnohonásobná artrogrypóza (AMC) je závažné ochorenie charakterizované deformáciami a stuhnutosťou kĺbov, ktoré bránia dieťaťu v pohybe, čo spôsobuje intenzívnu svalovú slabosť. Svalové tkanivo je potom nahradené tukom a spojivovým tkanivom. Ochorenie sa prejavuje v procese vývoja plodu, ktorý nemá takmer žiadny pohyb v bruchu matky, čo zhoršuje tvorbu kĺbov a normálny rast kostí.
„Drevená bábika“ sa všeobecne používa na označenie detí s artrogripózou, ktoré napriek závažným fyzickým deformáciám majú normálny mentálny vývin a sú schopné sa učiť a porozumieť všetkému, čo sa okolo nich deje. Motorické deformácie sú závažné a pre dieťa je normálne zle vyvinuté brucho a hrudník, čo môže veľmi sťažiť dýchanie.
Známky a príznaky artrogrypózy
Diagnóza sa často robí až po narodení, keď sa zistí, že sa dieťa skutočne nemôže hýbať, pričom sa uvádza:
- Aspoň 2 nepohyblivé kĺby; napnuté svaly; dislokácia kĺbov; svalová slabosť; vrodená klbovka; skolióza; krátke alebo zle vyvinuté črevo; ťažkosti s dýchaním alebo jedlom.
Po narodení pri pozorovaní dieťaťa a vykonávaní testov, ako je rádiografia celého tela, a krvných testov zameraných na hľadanie genetických chorôb, pretože artrogrypóza sa môže vyskytovať v niekoľkých syndrómoch.
Prenatálna diagnostika nie je veľmi ľahká, ale môže sa vykonať ultrazvukom, niekedy až na konci tehotenstva, keď sa pozoruje:
- Absencia pohybov dieťaťa; nezvyčajná poloha ramien a nôh, ktoré sú za normálnych okolností ohnuté, aj keď sa dajú úplne natiahnuť; dieťa je menšie ako požadovaná veľkosť pre gestačný vek; nadmerná plodová voda; nedostatočne vyvinutá čeľusť; Malý vývoj pľúc; Krátka pupočná šnúra.
Ak sa dieťa počas ultrazvukového vyšetrenia nepohybuje, lekár môže tlačiť na brucho ženy, aby povzbudil dieťa k pohybu, ale nie vždy sa tak stane a lekár si môže myslieť, že dieťa spí. Ostatné príznaky nemusia byť veľmi jasné alebo také zrejmé, aby upozornili na túto chorobu.
Čo spôsobuje
Aj keď nie je známe presne všetky príčiny, ktoré môžu viesť k rozvoju artrogripózy, je známe, že niektoré faktory uprednostňujú toto ochorenie, napríklad použitie liekov počas tehotenstva, bez riadneho lekárskeho poradenstva; infekcie, ako sú infekcie spôsobené vírusom Zika, traumami, chronickými alebo genetickými chorobami, užívaním drog a zneužívaním alkoholu.
Liečba artrogrypózy
Chirurgická liečba je najviac indikovaná a jej cieľom je umožniť určitý pohyb kĺbov. Čím skôr bude chirurgický zákrok vykonaný, tým lepšie bude, a preto je ideálne, aby sa operácie kolena a chodidla vykonávali pred 12 mesiacmi, tj predtým, ako dieťa začne chodiť, čo môže dieťaťu umožniť chodiť osamote, Liečba artrogripózy zahŕňa aj vedenie rodičov a plán intervencie, ktorého cieľom je rozvoj nezávislosti dieťaťa, pre ktoré je indikovaná fyzioterapia a pracovná terapia. Fyzioterapia by sa mala vždy individualizovať s ohľadom na potreby, ktoré každé dieťa predstavuje, a mala by sa začať čo najskôr, aby sa zlepšili psychomotorické stimuly a vývoj dieťaťa.
Avšak v závislosti od závažnosti deformácií môžu byť pre lepšiu podporu a väčšiu slobodu potrebné nosné zariadenia, ako sú invalidné vozíky, upravený materiál alebo barle. Získajte viac informácií o liečbe artrogrypózy.
