Ľudská cytogenetika je skúška, ktorej cieľom je analyzovať chromozómy, a teda identifikovať chromozomálne zmeny súvisiace s klinickými charakteristikami pacienta. Tento test sa môže vykonať v akomkoľvek veku, dokonca aj počas tehotenstva, aby sa skontrolovali možné genetické zmeny u dieťaťa.
Chromozóm je štruktúra tvorená DNA a proteínmi, ktorá je distribuovaná v bunkách v pároch, čo je 23 párov. Z karyogramu je možné identifikovať zmeny chromozómov, ako napríklad:
- Numerické zmeny, ktoré sa vyznačujú zvýšením alebo znížením množstva chromozómov, ako je to pri Downovom syndróme, pri ktorom sa overuje prítomnosť troch chromozómov 21, pričom osoba má celkovo 47 chromozómov; Štrukturálne zmeny, pri ktorých dochádza k nahradeniu, výmene alebo odstráneniu špecifickej oblasti chromozómu, ako je napríklad Cri-du-Chatov syndróm, ktorý sa vyznačuje deléciou časti chromozómu 5.
Cytogenetika umožňuje prostrediu a pacientovi získať prehľad o genóme, čo v prípade potreby pomáha lekárovi určiť diagnózu a riadiť liečbu.
Kedy je indikovaný
Vyšetrenie ľudskej cytogenetiky môže byť indikované na preskúmanie možných chromozomálnych zmien u detí aj u dospelých. Môže sa preto požadovať pomoc pri diagnostike niektorých druhov rakoviny, najmä leukémií, a genetických chorôb charakterizovaných štrukturálnymi zmenami alebo zvýšením alebo znížením počtu chromozómov, ako je Downov syndróm, Patauov syndróm a Cri-du-Chat, známy ako meowov syndróm alebo výkrik mačiek. Prečítajte si viac informácií o syndróme mačacích mačiek.
Ako sa to robí
Test sa zvyčajne vykonáva zo vzorky krvi. V prípade vyšetrenia u tehotných žien, ktorých účelom je vyhodnotiť plodové chromozómy, sa odoberie plodová voda alebo dokonca malé množstvo krvi. Po odobraní biologického materiálu a jeho odoslaní do laboratória sa bunky kultivujú tak, že sa množia a potom sa pridá inhibítor bunkového delenia, vďaka čomu je chromozóm v jeho najkondenzovanejšej forme a najlepšie viditeľný,
V závislosti od účelu skúšky je možné použiť rôzne molekulárne techniky na získanie informácií o karyotype osoby, pričom najpoužívanejšie sú:
- Bandážovanie G: je technika, ktorá sa najviac používa v cytogenetike a spočíva v aplikácii farbiva Giemsa, ktoré umožňuje vizualizáciu chromozómov. Táto technika je veľmi účinná na detekciu numerických, hlavne a štrukturálnych zmien v chromozóme, čo je hlavná molekulárna technika použitá napríklad v cytogenetike na diagnostiku a potvrdenie Downovho syndrómu, ktorá sa vyznačuje prítomnosťou extra chromozómu; Technika FISH: je to špecifickejšia a citlivejšia technika, ktorá sa používa častejšie na pomoc pri diagnostike rakoviny, pretože umožňuje okrem identifikácie numerických zmien chromozómov identifikovať aj malé zmeny chromozómov a preskupení. Napriek tomu, že je celkom účinná, technika FISH je drahšia, pretože využíva sondy DNA značené fluorescenciou, čo vyžaduje zariadenie na zachytenie fluorescencie a umožnenie vizualizácie chromozómov. Okrem toho existuje viac prístupných techník v molekulárnej biológii, ktoré umožňujú diagnostiku rakoviny. Prečítajte si viac o tom, ako sa robí molekulárna diagnostika.
Po aplikácii farbiva alebo označených sond sú chromozómy usporiadané podľa veľkosti, v pároch, posledný pár zodpovedajúci pohlaviu osoby a potom porovnávaný s normálnym karyogramom, čím sa kontrolujú možné zmeny.
Cytogenetická skúška nevyžaduje žiadnu prípravu a zber nie je oneskorený. Výsledok sa však podľa laboratória môže uvoľniť 3 až 10 dní.
