Liečba osteopetrózy, ktorá je vrodeným ochorením spôsobujúcim vývoj veľmi hustých a krehkých kostí, sa musí riadiť tímom niekoľkých zdravotníckych odborníkov, ako je pediater, ortopéd, hematológ, endokrinológ a fyzioterapeut. príkladom.
Všeobecne sa liečba osteopetrózy líši v závislosti od typu choroby av prípade detí s malígnou osteopetrózou v detstve je najúčinnejšou liečbou transplantácia kostnej drene.
Ďalšie informácie nájdete na: Transplantácia kostnej drene.
Medzi ďalšie liečby, ktoré sa môžu používať u detí a dospelých, patria:
- Injekcie s interferónom gama-lb, čo je liečivo, ktoré môže oddialiť vývoj ochorenia; Požitie kalcitriolu, aktívnej formy vitamínu D, ktorý pomáha stimulovať kostné bunky, aby sa normálne vyvíjali a znižovali hustotu kostí; Požitie prednizónu, čo je hormón podobný kortizónu, ktorý môže zlepšiť tvorbu obranných buniek v tele, ktoré sa tvoria v kostiach; Fyzioterapeutické sedenia, pretože zlepšujú fyzickú kapacitu pacienta, pomáhajú predchádzať zlomeninám kostí a zlepšujú nezávislosť pri niektorých denných činnostiach.
Lekár vám tiež môže odporučiť, aby ste sa poradili s odborníkom na výživu a prispôsobili svoju stravu tak, aby obsahovala potraviny, ktoré uľahčujú vývoj tela a kostí, najmä v detskom veku.
Okrem toho je dôležité pravidelne navštevovať očného lekára, otolaryngológa a zubného lekára, aby sa vyhodnotil vývoj a možný výskyt niektorých lézií alebo malformácií napríklad v očiach, zuboch, nose, ušiach a krku.
Diagnóza osteopetrózy
Diagnózu osteopetrózy môže stanoviť ortopéd pomocou röntgenového žiarenia na sledovanie hustoty kostí v tele.
Na potvrdenie typu a komplikácií osteopetrózy však môže lekár nariadiť aj ďalšie diagnostické testy, ako napríklad počítačovú tomografiu alebo magnetickú rezonanciu, aby vyhodnotil prítomnosť lézií v niektorých orgánoch, ako sú oči a uši.
Príčiny osteopetrózy
Osteopetróza je spôsobená defektmi jedného alebo viacerých génov zodpovedných za tvorbu a vývoj osteoklastov, čo sú bunky, ktoré odstraňujú staré kostné tkanivo a nahradzujú ho novým zdravým.
V závislosti od pôvodu zmenených génov sa typ osteopetrózy môže meniť:
- Zhubná detská osteopetróza: dieťa má ochorenie od narodenia kvôli defektom v génoch zdedených po otcovi a matke; Dospelá osteopetróza: osteopetóza je diagnostikovaná iba v dospievaní alebo v dospelosti, pretože je spôsobená zmenenými génmi zdedenými iba od otca alebo matky.
V prípade osteopetrózy dospelých môže byť zmena génov tiež spôsobená mutáciou bez toho, aby sa dedenie muselo zdediť od rodičov.
Príznaky osteopetrózy
Medzi hlavné príznaky osteopetrózy patrí:
- Časté zlomeniny kostí; rozmazané videnie; ťažkosti so sluchom; opakujúce sa infekcie zubov a ďasien; zníženie krvných buniek pri krvných testoch.
Tieto príznaky sa môžu líšiť v závislosti od typu osteopetrózy u pacienta, pretože čím viac príznakov, tým malignejšia infantilná forma osteopetrózy je závažnejšia.
