Elektroforéza hemoglobínu je diagnostická technika, ktorej cieľom je identifikovať rôzne typy hemoglobínu, ktoré sa nachádzajú v obehu v krvi. Hemoglobín alebo Hb je proteín prítomný v červených krvinkách zodpovedný za väzbu na kyslík, ktorý umožňuje transport do tkanív. Viac informácií o hemoglobíne.
Z identifikácie typu hemoglobínu je možné skontrolovať, či má osoba nejaké ochorenie súvisiace s syntézou hemoglobínu, ako je napríklad talasémia alebo kosáčikovitá anémia. Na potvrdenie diagnózy sú však potrebné ďalšie hematologické a biochemické testy.
Na čo to je
Elektroforéza hemoglobínu sa vyžaduje na identifikáciu štrukturálnych a funkčných zmien súvisiacich so syntézou hemoglobínu. Lekár tak môže odporučiť napríklad diagnostikovať kosáčikovitú anémiu, ochorenie hemoglobínu C a rozlíšiť napríklad talasémiu.
Okrem toho sa môže požadovať s cieľom geneticky poradiť párom, ktoré chceli mať deti, napríklad informovanie, či existuje šanca, že dieťa bude mať nejaký typ krvnej poruchy súvisiacej so syntézou hemoglobínu. Elektroforéza hemoglobínu sa môže objednať aj ako rutinné vyšetrenie na monitorovanie pacientov, u ktorých už bola diagnostikovaná rôzna hemoglobín.
V prípade novorodencov je typ hemoglobínu identifikovaný pomocou pichacieho testu, čo je dôležité napríklad pri diagnóze kosáčikovitej anémie. Zistite, ktoré choroby boli zistené testom píchnutia.
Ako sa to robí
Elektroforéza hemoglobínu sa vykonáva zo vzorky krvi odborníkom vyškoleným v špecializovanom laboratóriu, pretože nesprávny odber môže mať za následok hemolýzu, to znamená zničenie červených krviniek, ktoré môže ovplyvniť výsledok. Pochopte, ako sa odoberá krv.
Odber sa musí vykonať nalačno s pacientom najmenej 4 hodiny a vzorka odoslaná na analýzu do laboratória, v ktorom sú identifikované typy hemoglobínu prítomné v pacientovi. V niektorých laboratóriách nie je potrebné zbierať. Preto je dôležité požiadať laboratórium a lekára o usmernenie pôstu na skúšku.
Typ hemoglobínu je identifikovaný elektroforézou v alkalickom pH (okolo 8, 0 - 9, 0), čo je technika založená na rýchlosti migrácie molekuly pri vystavení elektrickému prúdu s vizualizáciou pásov podľa veľkosti a hmotnosti molekuly. Podľa získaného vzoru pruhu sa vykoná porovnanie s normálnym vzorom, a teda sa uskutoční identifikácia abnormálnych hemoglobínov.
Ako interpretovať výsledky
Podľa prezentovaného vzoru pásov je možné identifikovať typ hemoglobínu pacienta. Hemoglobín A1 (HbA1) má vyššiu molekulovú hmotnosť, takže nie je pozorovaná veľká migrácia, zatiaľ čo HbA2 je ľahší a prehlbuje sa do gélu. Tento prúžok sa interpretuje v laboratóriu a uvoľňuje sa vo forme správy pre lekára a pacienta, ktorá informuje o type nájdeného hemoglobínu.
Fetálny hemoglobín (HbF) je u dieťaťa prítomný vo vyšších koncentráciách, avšak pri vývoji sa koncentrácie HbF znižujú, zatiaľ čo sa zvyšuje HbA1. Koncentrácie každého typu hemoglobínu sa teda líšia v závislosti od veku a zvyčajne sú:
| Hemoglobínový typ | Normálna hodnota |
| HbF |
Vo veku od 1 do 7 dní: do 84%; Vo veku od 8 do 60 dní: do 77%; Vo veku od 2 do 4 mesiacov: do 40%; 4 až 6 mesiacov: do 7, 0% Vo veku od 7 do 12 mesiacov: do 3, 5%; 12 až 18 mesiacov: do 2, 8%; Dospelý: 0, 0 až 2, 0% |
| HbA1c | 95% alebo viac |
| HbA2 | 1, 5 - 3, 5% |
Niektorí ľudia však majú štrukturálne alebo funkčné zmeny súvisiace so syntézou hemoglobínu, čo má za následok abnormálne alebo variantné hemoglobíny, ako sú HbS, HbC, HbH a Barts 'Hb.
Z elektroforézy hemoglobínu je teda možné identifikovať prítomnosť abnormálnych hemoglobínov a pomocou ďalšej diagnostickej techniky zvanej HPLC je možné skontrolovať koncentráciu normálnych a abnormálnych hemoglobínov, čo môže naznačovať:
| Výsledok hemoglobínu | Diagnostická hypotéza |
| Prítomnosť HbSS | Kosáčikovitá anémia, ktorá sa vyznačuje zmenou tvaru červených krviniek v dôsledku mutácie v beta reťazci hemoglobínu. Poznať príznaky kosáčikovitej anémie. |
| Prítomnosť HbAS | Znak kosáčikovitých buniek, v ktorom osoba nesie gén zodpovedný za kosáčikovitú anémiu, ale nevykazuje príznaky, tento gén však môže preniesť na ďalšie generácie: |
| Prítomnosť HbC | Indikuje ochorenie hemoglobínu C, pri ktorom je možné pozorovať kryštály HbC v krvnom nátere, najmä ak je pacientom HbCC, u ktorého má hemolytická anémia rôzneho stupňa. |
| Prítomnosť Hb de Barts |
Prítomnosť tohto typu hemoglobínu naznačuje vážny stav známy ako hydrops fetalis, ktorý môže mať za následok smrť plodu a následne potrat. Prečítajte si viac informácií o plodoch hydropov. |
| Prítomnosť HbH | Indikátor ochorenia hemoglobínu H, ktorý sa vyznačuje zrážaním a extravaskulárnou hemolýzou. |
V prípade diagnózy kosáčikovitej anémie je normálnym výsledkom HbFA (to znamená, že dieťa má HbA aj HbF, čo je normálne), zatiaľ čo výsledky HbFAS a HbFS naznačujú znak kosákovitých buniek a kosáčikovitá anémia, resp.
Diferenciálna diagnóza talassémií sa môže tiež vykonať pomocou elektroforézy hemoglobínu spojenej s HPLC, pri ktorej sa overujú koncentrácie alfa, beta, delta a gama reťazcov, pričom sa kontroluje neprítomnosť alebo čiastočná prítomnosť týchto globínových reťazcov a podľa výsledok, určiť typ talasémie. Naučte sa, ako identifikovať talasémiu.
Na potvrdenie diagnózy akejkoľvek choroby súvisiacej s hemoglobínom je potrebné objednať okrem kompletného krvného obrazu aj ďalšie testy, ako je železo, feritín, transferín. Pozrite sa, ako interpretovať krvný obraz.
