Cystinóza je vrodené ochorenie, pri ktorom telo akumuluje prebytočný cystín, čo je aminokyselina, ktorá, keď je v nadbytku v bunkách, vytvára kryštály, ktoré bránia správnemu fungovaniu buniek, a preto môže toto ochorenie ovplyvniť niekoľko orgánov tela, rozdelené do 3 hlavných typov:
- Nefropatická cystinóza: postihuje hlavne obličky a vzniká u dieťaťa, ale môže sa vyvíjať do iných častí tela, napríklad do očí; Stredná cystinóza: je podobná nefropatickej cystinóze, ale začína sa rozvíjať v dospievaní; Očná cystinóza: je to najmenej závažný typ, ktorý postihuje iba oči.
Jedná sa o genetické ochorenie, ktoré sa môže objaviť pri moči a krvnom teste ako dieťa vo veku okolo 6 mesiacov. Rodičia a detskí lekári môžu mať podozrenie na chorobu, ak je dieťa vždy veľmi smädné, močí a zvracia a nezískava správne hmotnosť, pričom existuje podozrenie na Fanconiho syndróm.
Hlavné príznaky
Príznaky cystinózy sa líšia v závislosti od postihnutého orgánu a môžu zahŕňať:
Cystinóza obličiek
- Zvýšená túžba; Zvýšená potreba močiť; Ľahká únava; Zvýšený krvný tlak.
Cystinóza v očiach
- Bolesť v očiach; Citlivosť na svetlo; Problémy s videním, ktoré sa môžu vyvinúť do slepoty.
Okrem toho môžu existovať aj ďalšie príznaky, ako napríklad ťažkosti s prehĺtaním, oneskorenie vývinu, časté vracanie, zápcha alebo komplikácie, ako je napríklad cukrovka a zmeny funkcie štítnej žľazy.
Čo spôsobuje cystinózu
Cystinóza je choroba spôsobená mutáciou v géne CTNS, ktorá je zodpovedná za produkciu proteínu známeho ako cystinozín. Tento proteín obvykle odstraňuje cystín z vnútorných buniek, čím bráni jeho hromadeniu vo vnútri.
Ak dôjde k tomuto hromadeniu, zdravé bunky sú poškodené a nefungujú normálne a časom poškodia celý orgán.
Ako sa lieči
Liečba sa zvyčajne vykonáva od okamihu diagnostikovania ochorenia, počnúc užívaním liekov, ako je cysteamín, ktoré pomáhajú telu eliminovať niektoré z nadbytku cystínu. Nie je však možné úplne zabrániť progresii choroby, a preto je často nevyhnutné transplantáciu obličky, keď choroba už veľmi vážne zasiahla orgán.
Ak je však choroba prítomná v iných orgánoch, transplantácia túto chorobu nevylieči, a preto môže byť potrebné pokračovať v používaní liekov.
Niektoré príznaky a komplikácie si navyše vyžadujú osobitnú liečbu, napríklad cukrovku alebo poruchy štítnej žľazy, aby sa zlepšila kvalita života detí.
